Thalasemia
adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing,
muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi
berulang. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat
dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan sel
darah merah.
Penyebab
Thalasemia
terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein
kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi
menjalankan aktivitasnya secara normal.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya
menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai
asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :
1.
Alfa – Thalasemia
(melibatkan rantai alfa)
Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam
(25% minimal membawa 1 gen).
2.
Beta – Thalasemia
(melibatkan rantai beta)
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia
Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1.
Thalasemia
Mayor
Thalasemia mayor disebabkan
sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut,
sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga
yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18
bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul
gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies
cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor
harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan
yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8
bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung
dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian
sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2.
Thalasemia
Minor
Individu hanya membawa gen
penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit
thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia
menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul
penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak
memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
Gejala
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk
yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran
limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang
menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh
lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya
yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani
transfusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan
gagal jantung. Oleh karena
itu, untuk memastikan
seseorang mengalami
thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi
darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
Manifestasi
Klinis
−
Lethargi
−
Pucat
−
Kelemahan
−
Anoreksia
−
Sesak nafas
−
Tebalnya tulang cranial
−
Pembesaran limpa
−
Menipisnya tulang kartigo
−
Disrytma
Patofisiologi
1. Normal
hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpa dandua
rantai beta.
2. Pada
Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta
dalammolekulhemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen.
3. Ada
suatu kompensator yang meningkat dalamrantai alpa,tetapi rantai beta
memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin
defective.Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disintegrasi. Hal ini meneybabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia atau hemosiderosis.
4. Kelebihan
pada rantai alpa ditemukan pada Thalasemia Beta dan kelebihan rantai Beta dan
gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami
presipitasi,yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri
darihemoglobin tak stabilbadan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis.
5. Reduksi
dalamhemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalamstimulasi
yang konstan pada bone marrow, produksi RBC di luar menjadi eritropoitik aktif.
Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar ronik, dan
dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Komplikasi
1.
Fraktur patologi
2.
Hepatosplenomegali
3.
Gangguan tumbuh kembang
4.
Disfungsi organ
Klasifikasi
Penyakit ini diturunkan mengikuti kaidah Mendel. Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk,
thalassemia dibagi menjadi thalassemia alpha (hilang rantai alpha) dan
thalassemia beta (hilang rantai beta). Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena ada 2
jenis yang utama yaitu :
1. Thalasemia α ( Alfa )
Gen
globin α terdapat pada cromosom 16, yang
terdiri dari 4 rantai. Thalasemia α
terjadi bila 1 atau lebih gen penyusun rantai alpha-globin dari
hemoglobin berubah atau hilang. Karena rantai α juga terdapat pada Hb F (fetal
haemoglobin) dan Hb A (adult haemoglobin), maka penyakit ini dapat
terjadi pada masa janin dan usia dewasa. Alfa – Thalasemia paling sering
ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).
Thalassemia alpha dibagi menjadi :
a.
Silent Carrier State
Yaitu gangguan pada 1 rantai
globin alpha. Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada
penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang
tampak lebih pucat (hipokrom).
b.
Alpha Thalassemia Trait
Yaitu gangguan pada 2 rantai
globin alpha. Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan
dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal
(mikrositer).
c.
Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai
globin alpha. Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala
sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa
(splenomegali).
d.
Alpha Thalassemia Major
Gangguan pada 4 rantai
globin alpha. Thalassemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita
alpha thalassemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena
kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang
menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama
setelah dilahirkan.
2. Thalasemia β ( Beta
)
Gen globin β
terletak pada kromosom 11, yang terdiri dari 2 rantai. Thalasemia β
terjadi bila 1 atau ke 2 gen penyusun
rantai beta-globin dari hemoglobin berubah. Thalasemia
β biasanya dialami oleh orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Thalassemia β adalah hasil lebih dari 150 mutasi dari rantai globin β, baik
berupa hilangnya rantai β (thalassemia β0) atau berkurangnya rantai β
(thalassemia β+).
Keadaan ini menyebabkan ketidakseimbangan sintesis
rantai globin yang mengakibatkan berlebihnya rantai α sehingga terjadi
presipitasi prekursor eritrosit, yang pada gilirannya menyebabkan kerusakan sel
darah merah di sumsum tulang dan perifer. Keseluruhan proses tersebut
mengakibatkan terjadinya anemia yang parah, yang selanjutnya akan menyebabkan
peningkatan produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum tulang yang tidak
efektif, deformitas tulang, pembesaran limpa dan hati, serta hambatan
pertumbuhan.
Thalassemia beta dibagi menjadi :
a.
Beta Thalassemia Trait
Pada jenis ini
penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita
mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).
b.
Thalassemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua
gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin.
Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat
mutasi gen yang terjadi.
c.
Thalassemia Major (Cooley’s
Anemia)
Pada kondisi ini kedua
gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya
gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal
(thalassemia minor/trait/heterozigot) maupun ganda (thalassemia
mayor/homozigot). Secara umum,
terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor
Adanya sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia.
Selain itu, juga bias muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang
dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalassemia mayor, yakni
batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita
thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah
mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh
tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2),
edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita
thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis
demi kelangsungan hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup
penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.
2.
Thalasemia
Minor
Individu hanya
membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun
bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menerita thalasemia mayor.
Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
Diagnosis
Thalasemia
lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis
darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular
volume).
Elektroforesa
bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia. Karena itu
diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin
khusus.
Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada
tipe thalasemia-nya dan berat tidaknya thalasemia yang diderita. Penderita
dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat
sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.
Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan,
yaitu :
1. Transfusi
Darah
Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita
thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi darah, kadar sel darah merah
dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. Untuk thalasemia intermedia,
transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang dibanding thalasemia
yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita
mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.
Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti
thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan. Dan transfusi
dilakukan secara reguler (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).
Dengan transfusi darah akan memberikan supresi
sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell) - sel darah merah pekat, 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl. Atau dapat dihitung
dengan rumus :
|
|
Selisih Hb = selisih Hb yang diinginkan dengan Hb
sebelum transfusi
BB = berat badan
Indikasi mutlak pemberian Packed Red Cells (PRC)
adalah bila Hb penderita 5 gr%. Tujuan
transfusi PRC adalah untuk menaikkan Hb pasien tanpa menaikkan volume darah
secara nyata. Keuntungan menggunakan PRC dibandingkan dengan darah jenuh adalah
:
-
Kenaikan Hb dapat diatur sesuai dengan
yang diinginkan
-
Mengurangi kemungkinan penularan
penyakit
-
Mengurangi kemungkinan reaksi imunologi
-
Volume darah yang diberikan lebih
sedikit sehingga kemungkinan overload berkurang
-
Komponen darah lainnya dapat diberikan pada
pasien lain
2. Terapi
Iron Chelation
Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi
( hemosiderosis ). Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah
merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering
dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan
kerusakan pada hati, jantung, dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.
Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi
iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Ada dua obat yang
paling sering digunakan dalam terapi ini.
Ø Deferoxamine
(Desferal), obat
cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya
dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. Terapi ini
memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Efek samping obat
ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. Obat ini diberikan
setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin
lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat
badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah.
Ø Deferasirox,
merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara
lain, sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.
3.
Suplemen Asam Folat
Asam
folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang
sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di
samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. Asam
folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya
suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi
darah.
- Pengobatan Alami
Ada beberapa pengobatan alami yang membantu
untuk mengurangi frekuensi transfusi darah. Antara lain :
a. Cyano Spirulina
Spirulina
adalah alga yang hidup di perairan laut maupun tawar. Alga tersebut dapat
berkembang biak dalam lingkungan yang ekstrim dalam waktu 2 sampai 5 hari.
Biomass alga tersebut dapat bertambah menjadi 2 kali lipat. Manfaat Spirulina :
- Spirulina mengandung kombinasi
molekul – molekul yang disebut
Controlled Growth Factor ( CGF ), yang dapat menyediakan eneri secara terus
menerus sehingga bermanfaat untuk menjaga system kekebalan atau daya tahan
tubuh.
- Spirulina dapat menstimulasi efek metabolism dan
mempercepat aktivitas mitokondria dalam mengubah lemak menjadi energi, dapat
menstimulasi energi yang dibutuhkan dalam waktu cepat dan dalam jangka panjang.
- Mengandung precursor neuropeptida
yang dapat membantu meningkatkan kesehatan fungsi otak.
Ø Komposisi Spirulina
-
Vitamin
Vitamin
A, vitamin B, Vitamin B komplek, Vitamin B-1, vitamin B-2, vitamin B-6, vitamin
B-12, vitamin C ( acerola dan asam askorbat ), vitamin E ( d-alfatokoferol )
-
Mineral
Kalsium,
Magnesium, Zat Besi, asam folat, selenium, zinc, asam panthothenat, asam lemak
esensial, choline.
-
Amino
Acid
Arginine,
Alanine, Aspartic Acid, Cystein, Glutamic Acid, Glycine, Histidine, isoleucin,
leucine, lysine, methionine, phenylalanine, proline serine, threonine,
tyrosine, valine.
Ø Manfaat
Spirulina
memiliki kandungan gizi utama dan 4 pigmen alami yaitu yaitu betakaroten,
klorofil, xantofil, dan Fikosianin.
-
Pigmen
adalah zat warna alami yang ada pada tumbuhan.
Pigmen pada cyano Spirulina
berfungsi sebagai detoksifikasi (pembersih racun)
-
Perlindungan
tubuh terhadap radikal bebas, antioksidan, meningkatkan kekebalan tubuh,
meningkatkan jumlah bakteri ”baik” di usus,meningkatkan haemoglobin (Hb), dan
sebagai antikanker.
-
Selain
itu, cyano Spirulina mengandung
klorofil, Vitamin B 12, Asam folat dan zat besi yang duperlukan untuk
pembentukan darah merah.
-
Menurut
Prof I Nyoman Kabinawa, periset Pusat Penelitian Pengembangan Bioteknologi,
kemampuan spirulina meningkatkan trombosit lantaran kaya ferum atau zat besi.
Kandungannya 15 mg/ 10 g, terbanyak dibandingkan berbagai sumber pangan lain.
Zat besi berfungsi untuk kesehatan sel-sel darah merah dan menguatkan sistem
kekebalan tubuh.
-
Memacu
sumsum tulang untuk memproduksi haemoglobin sebagai bagian dari sel darah
merah. Uji klinis yang dilakukan Johnson dan Shubert, membuktikan zat besi
spirulina diserap lebih dari 60%.Bandingkan dengan suplemen lain seperti
ferosulfida yang hanya 20%. Itu sebabnya spirulina efektif untuk penanggulangan
anemia.
a.
Jelly
Gamat ( Ekstrak Teripang )
Salah satu
kandungan Teripang adalah Muchopolusacharida ( MPS ) popiler sebagai
glycosaminoglycans ( GAGs ). Bentuk kondritin sulfat ini mamp memulihkan
penyakit – penyakit sendi dan membangun kembali tulang rawan. Cara kerjanya
denan merangsang tubuh mensekresikan cairan synovial untuk lubrikasi
persendian.. MPS dan GAGs memberikan efek lender pada dinding sel artinya
teripang berfungi sebagai antithrombogenik untuk mencegah penggumpalan melalui
pengenceran darah, dan melancarkan cairan yang tersumbat.
Dalam
penelitian lain yang dilakukan oleh Yash Sharma P dari Houston, Amerika
Serikat, menyatakan bahwa yang paling berpengaruh adalah kandungan N- asam
glikoneuraminat, yang merupakan sel asam sialat. Sialat terbentuk dari
polisakarida, glikoprotein dan glikolipida. Saat terjadi mutasi gen, asam
glikolineuraminat hilang dari sel. Makanya, limpa yang membersihkan darah tak
bekerja semestinya. Akibatnya, limpa membengkak. Sehingga dengan mengkonsumsi
teripang secarateratur dapat mengembalikan sialat tersebut.
Pencegahan thalassemia terutama ditujukan untuk
menurunkan jumlah bayi lahir dengan thalassemia mayor. Ada 2 pendekatan target
dalam pencegahan thalassemia yaitu secara retrospektif dan prospektif.
Pendekatan retrospektif dilakukan dengan cara melakukan penelusuran terhadap
anggota keluarga dengan riwayat keluarga menderita thalassemia mayor. Sementara
pendekatan prospektif dilakukan dengan melakukan skrining untuk
mengidentifikasi karier thalassemia pada populasi tertentu. Secara garis besar
bentuk pencegahan thalassemia dapat berupa edukasi tentang penyakit thalassemia
pada masyarakat, skrining (carrier testing), konseling genetika pranikah, dan
diagnosis pranatal.
1.
Edukasi
Edukasi
masyarakat tentang penyakit thalassemia memegang peranan yang sangat penting
dalam program pencegahan. Masyarakat harus diberi pengetahuan tentang penyakit
yang bersifat genetik dan diturunkan, terutama tentang thalassemia dengan
frekuensi kariernya yang cukup tinggi di masyarakat. Pendidikan genetika harus
diajarkan di sekolah, demikian pula pengetahuan tentang gejala awal
thalassemia. Media massa harus dapat berperan lebih aktif dalam menyebarluaskan
informasi tentang thalassemia, meliputi gejala awal, cara penyakit diturunkan
dan cara pencegahannya.
Program
pencegahan thalassemia harus melibatkan banyak pihak terkait. Sekitar 10% dari
total anggaran program harus dialokasikan untuk penyediaan materi edukasi dan
pelatihan tenaga kesehatan
2.
Skrinning Karier
Skrining
thalassemia ditujukan untuk menjaring individu karier thalassemia pada suatu
populasi, idealnya dilakukan sebelum memiliki anak. Skrining ini bertujuan
untuk mengidentifikasi individu dan pasangan karier, dan menginformasikan
kemungkinan mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan
untuk menghindarinya. Target utama skrining adalah penemuan β- dan αo
thalassemia, serta Hb S, C, D, E.15 Skrining dapat dilakukan di sekolah, klinik
dokter keluarga, klinik keluarga berencana, klinik antenatal, saat pranikah, atau
pada saat bayi baru lahir. Pada daerah dengan risiko tinggi dapat dilakukan
program skrining khusus pranikah atau sebelum memiliki anak.
Pendekatan
genetik klasik dalam mendeteksi karier berdasarkan penelusuran silsilah
keluarga dianggap kurang efektif dibanding dengan skrining populasi. Bila ada
individu yang teridentifikasi sebagai karier, maka skrining pada anggota
keluarga yang lain dapat dilakukan. Skrining silsilah genetik khususnya efektif
pada daerah yang sering terjadi perkawinan antar kerabat dekat. Metode
pemeriksaan thalassemia yang definitif dan akurat meliputi pemeriksaan
kualitatif HbA2, HbF, rasio sintesis rantai globin dan analisis DNA untuk
mengetahui mutasi spesifik. Namun, semua pemeriksaan ini mahal. Pasien
thalassemia selalu mengalami anemia hipokrom (MCH < 26 pg) dan mikrositik
(MCV < 75 fl), karenanya kedua kelainan ini tepat digunakan untuk
pemeriksaan awal karier thalassemia.
3.
Konseling Genetik
Informasi
dan konseling genetika harus tersedia ditempat skrining karier dilakukan. Tenaga
kesehatan tidak boleh memaksa orang untuk menjalani skrining dan harus mampu
menginformasikan pada peserta skirining bila mereka teridentifikasi karier dan
implikasinya. Prinsip dasar dalam konseling adalah bahwa masing-masing individu
atau pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk mendapat
informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan mereka terjamin penuh. Hal yang
harus diinformasikan berhubungan dengan kelainan genetik secara detil, prosedur
obstetri yang mungkin dijalani dan kemungkinan kesalahan diagnosis pranatal.
Konseling pada individu/pasangan yang mengidap
thalassemia (karier, intermedia atau mayor) sangat penting karena adanya
implikasi moral dan psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada beberapa
opsi reproduksi. Pilihan yang tersedia tidak mudah, dan mungkin tiap pasangan
memiliki pilihan yang berbeda-beda. Tanggung jawab utama seorang konselor
adalah memberikan informasi yang akurat dan komprehensif sehingga memungkinkan
pasangan karier menentukan pilihan yang paling mungkin mereka jalani sesuai
kondisi masing-masing .
Sumber:
Dirjen Bina Pelayanan Medik
Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.Health
Technology Assessment Indonesia HTA - Pencegahan Thalassemia.2010
Khalilullah,Said Alfin.Refrat Thalasemia.Bagian / SMF Ilmu
kesehatan Anak FK-UNSYIAH
Yunanda,Yuki.Thalassemia.USU e-repository.2008
Harryanto Reksodiputro, Karma L.
Tambunan, Aru
W. Sudoyo Beberapa Masalah mengenai
Transfusi Darah- Cermin Dunia Kedokteran.Jakarta
0 komentar:
Posting Komentar